Amiloidosis: Síntomas y tratamiento

¿Qué es la amiloidosis?


La amiloidosis es una condición que causa que una proteína anormal llamada amiloide se acumule en su cuerpo. Los depósitos de amiloide pueden eventualmente dañar los órganos y hacer que fallen. Esta afección es poco común, pero puede ser grave.

Los órganos a los que puede afectar la amiloidosis son, entre otros

  • corazón
  • riñones
  • intestinos
  • coyunturas
  • hígado
  • nervios
  • dermatológico
  • tejidos blandos


Algunas veces, el amiloide se acumula en todo el cuerpo. Esto se llama amiloidosis sistémica, o en todo el cuerpo.

La mayoría de las formas de amiloidosis no se pueden prevenir. Sin embargo, usted puede controlar los síntomas con tratamiento. Siga leyendo para obtener más información.

Amiloidosis: Síntomas y tratamiento
Amiloidosis: Síntomas y tratamiento

¿Cuáles son los síntomas?


En sus primeras etapas, la amiloidosis podría no causar síntomas. Cuando se vuelve más grave, los síntomas que usted tiene dependen del órgano u órganos afectados.

Si su corazón está afectado, usted puede experimentar:

  • dificultad para respirar
  • ritmo cardiaco rápido, lento o irregular
  • dolor de pecho
  • presión arterial baja, que podría causar mareos


Si sus riñones están afectados, usted puede experimentar hinchazón en sus piernas debido a la acumulación de líquido (edema) u orina espumosa por exceso de proteína.

Si su hígado está afectado, usted puede experimentar dolor e hinchazón en la parte superior de su abdomen.

Si su tracto gastrointestinal está afectado, usted puede experimentar:

  • asco
  • diarrea
  • estreñimiento
  • pérdida de apetito
  • pérdida de peso
  • Sensación de saciedad inmediatamente después de comer.


Si sus nervios están afectados, usted puede experimentar:

  • dolor, entumecimiento y hormigueo en las manos, los pies y la parte inferior de las piernas
  • mareos al ponerse de pie
  • asco
  • diarrea
  • Incapacidad para sentir frío o calor.


Los síntomas generales que pueden ocurrir incluyen

  • fatiga
  • flojedad
  • Moretones alrededor de los ojos o en la piel.
  • lengua hinchada
  • dolor articular
  • Síndrome del túnel carpiano, o entumecimiento y hormigueo en las manos y el pulgar.


Si usted experimenta cualquiera de estos síntomas por más de un día o dos, consulte a su médico.

¿Cuáles son los tipos y las causas?

Amiloidosis: Síntomas y tratamiento
Amiloidosis: Síntomas y tratamiento


La médula ósea normalmente produce las células sanguíneas que su cuerpo utiliza para transportar oxígeno a sus tejidos, combatir infecciones y ayudar a la coagulación de la sangre.

En un tipo de amiloidosis, los glóbulos blancos (células plasmáticas) que combaten la infección en la médula ósea producen una proteína anormal llamada amiloide. Esta proteína se pliega y se aglutina, y es más difícil de descomponer para el cuerpo.

En general, la amiloidosis es causada por una acumulación de amiloide en sus órganos. La forma en que el amiloide llega allí depende del tipo de afección que usted tenga:

Amiloidosis de cadena ligera (AL):

Este es el tipo más común. Ocurre cuando se acumulan proteínas amiloides anormales llamadas cadenas ligeras en órganos como el corazón, los riñones, el hígado y la piel. Este tipo de amiloidosis solía llamarse amiloidosis primaria.

Amiloidosis autoinmune (AA):

Usted puede contraer este tipo de amiloidosis después de una infección como la tuberculosis o una enfermedad que causa inflamación como la artritis reumatoide o la enfermedad intestinal inflamatoria. Aproximadamente la mitad de las personas con amiloidosis AA tienen artritis reumatoide. La amiloidosis AA afecta principalmente a los riñones. Algunas veces también puede dañar los intestinos, el hígado o el corazón. Este tipo de amiloidosis solía llamarse amiloidosis secundaria.

Amiloidosis relacionada con la diálisis:

Este tipo afecta a las personas que están en diálisis por un largo período de tiempo como resultado de problemas renales. El amiloide se deposita en las articulaciones y tendones, causando dolor y rigidez.

Amiloidosis hereditaria (familiar):

Este tipo raro es causado por una mutación en un gen que es hereditario. La amiloidosis hereditaria puede afectar los nervios, el corazón, el hígado y los riñones.

Amiloidosis senil:

Este tipo afecta el corazón en hombres mayores.

¿Quién está en riesgo?


Aunque cualquier persona puede contraer amiloidosis, ciertos factores incrementan su riesgo.

Estos incluyen

  • Edad: La mayoría de las personas son diagnosticadas con el tipo más común, amiloidosis AL, a la edad de 50 años o más.
  • Género: Los hombres representan casi el 70 por ciento de los casos de amiloidosis.
  • Raza: Los afroamericanos tienen mayor riesgo de amiloidosis hereditaria que otras razas.
  • Antecedentes familiares: La amiloidosis hereditaria es hereditaria.
  • Historial médico: Tener una infección o enfermedad inflamatoria lo hace más propenso a contraer amiloidosis AA.
  • La salud de los riñones: Si sus riñones están dañados y usted necesita diálisis, puede tener un riesgo mayor. Es posible que la diálisis no elimine grandes proteínas de su sangre con la misma eficacia que sus propios riñones.


¿Cómo se diagnostica?


Su médico le preguntará acerca de sus síntomas e historial médico. Es importante que le diga a su médico todo lo que pueda, porque los síntomas de amiloidosis pueden ser similares a los de otras afecciones. Los diagnósticos erróneos son comunes.

El médico puede utilizar los siguientes exámenes para ayudar a hacer un diagnóstico:

Análisis de sangre y orina: Estos exámenes se pueden hacer para evaluar los niveles de proteína amiloide. Los exámenes de sangre también pueden verificar la función de la tiroides y el hígado.

Ecocardiograma: Este examen de imágenes utiliza ondas sonoras para crear imágenes del corazón.

Biopsia: para este examen, el médico extrae una muestra de tejido del hígado, los nervios, los riñones, el corazón, la grasa abdominal u otros órganos. El análisis de la pieza de tejido puede ayudar a su médico a determinar qué tipo de depósito amiloide tiene.

Aspiración y biopsia de médula ósea: la aspiración de médula ósea utiliza una aguja para extraer una pequeña cantidad de líquido del interior de los huesos. Una biopsia de médula ósea extrae parte del tejido del interior del hueso. Estos exámenes se pueden hacer juntos o por separado. Las muestras se envían a un laboratorio, donde se analizan en busca de células anormales.

Si se hace un diagnóstico, su médico averiguará qué tipo tiene usted. Esto se puede hacer con pruebas como la tinción inmunoquímica y la electroforesis de proteínas.

¿Cómo se trata?

Amiloidosis: Síntomas y tratamiento
Amiloidosis: Síntomas y tratamiento

La amiloidosis no es curable. El tratamiento tiene como objetivo disminuir la producción de proteína amiloide y reducir los síntomas.

Tratamientos generales
Estos medicamentos se usan para controlar los síntomas de amiloidosis:

calmantes para el dolor
medicamentos para controlar la diarrea, las náuseas y los vómitos
diuréticos para reducir la acumulación de líquido en su cuerpo
anticoagulantes para prevenir la formación de coágulos de sangre
medicamentos para controlar la frecuencia cardiaca
Otros tratamientos se basan en el tipo de amiloidosis que usted tenga.

Amiloidosis AL
Este tipo se trata con quimioterapia. Estos medicamentos generalmente se usan para tratar el cáncer, pero en la amiloidosis destruyen las células sanguíneas anormales que producen la proteína amiloide. Después de recibir quimioterapia, es posible que le hagan un trasplante de células madre/médula ósea para reemplazar las células dañadas de la médula ósea.

Otros medicamentos que usted podría recibir para tratar la amiloidosis por Al incluyen:

Inhibidores del proteasoma: Estos medicamentos bloquean sustancias llamadas proteasomas, que descomponen las proteínas.

Inmunomoduladores: Estos medicamentos amortiguan una respuesta hiperactiva del sistema inmunológico.

Amiloidosis AA


Este tipo se trata con base en la causa. Las infecciones bacterianas se tratan con antibióticos. Las afecciones inflamatorias se tratan con medicamentos para reducir la inflamación.

Amiloidosis relacionada con la diálisis
Usted puede tratar este tipo cambiando el tipo de diálisis que recibe. Otra opción es someterse a un trasplante de riñón.

Amiloidosis hereditaria
Debido a que la proteína anormal que causa este tipo se produce en el hígado, usted puede necesitar un trasplante de hígado.

¿Qué complicaciones puede causar?


La amiloidosis puede dañar potencialmente cualquier órgano en el que se acumule:

Daño cardíaco: La amiloidosis interrumpe el sistema eléctrico del corazón y hace más difícil que el corazón lata de manera efectiva. El amiloide en el corazón causa rigidez y el debilitamiento de la acción de bombeo del corazón lleva a que se presente dificultad para respirar y presión arterial baja. Eventualmente usted podría desarrollar insuficiencia cardíaca.

Daño renal: El daño a los filtros dentro de los riñones puede dificultar que estos órganos en forma de frijol eliminen los desechos de la sangre. Eventualmente, sus riñones se sobrecargarán de trabajo y usted podría desarrollar insuficiencia renal.

Daño a los nervios: Cuando el amiloide se acumula en los nervios y los daña, usted puede sentir sensaciones como entumecimiento u hormigueo en los dedos de las manos y de los pies. Esta afección también puede afectar otros nervios, como los que controlan la función intestinal o la presión arterial.

¿Qué especialistas de la salud tratan la amiloidosis?

La amiloidosis puede afectar a muchos sistemas corporales diferentes, por lo tanto, muchos especialistas de la salud diferentes podrían estar involucrados en el cuidado.

Los profesionales de la salud que pueden estar involucrados en el cuidado de pacientes con amiloidosis incluyen hematólogos, nefrólogos, cardiólogos, reumatólogos, pulmonólogos, neurólogos, patólogos e internistas.

¿Qué pruebas utilizan los médicos para diagnosticar la amiloidosis?


Los exámenes de sangre y de orina se pueden utilizar para buscar proteínas anormales (proteínas de cadena ligera) que podrían indicar amiloidosis.

El diagnóstico definitivo de amiloidosis se realiza mediante la detección de la proteína amiloide característica en una muestra de biopsia del tejido afectado (como la boca, el recto, la grasa, el riñón, el corazón o el hígado). Una biopsia por aspiración con aguja de grasa justo debajo de la piel del vientre (aspiración con almohadilla de grasa), desarrollada originalmente en la Universidad de Boston, ofrece un método simple y menos invasivo para diagnosticar la amiloidosis sistémica. Los patólogos (médicos especializados en examinar tejidos) pueden ver la proteína en la muestra de la biopsia cuando está cubierta con un tinte especial, llamado tinte rojo Congo.

Una vez que se hace el diagnóstico, los exámenes de los órganos comprometidos pueden ayudar a establecer la extensión de la enfermedad.

¿Cuál es el pronóstico de la amiloidosis? ¿Cuál es la esperanza de vida de los pacientes con amiloidosis?

El pronóstico depende de la forma de amiloidosis y de su respuesta al tratamiento. La amiloidosis sistémica es lentamente progresiva y mortal si no se trata. La supervivencia promedio para la amiloidosis tipo AL es de aproximadamente un año, mientras que la amiloidosis familiar es de hasta 15 años. La perspectiva y la esperanza de vida se ven afectadas negativamente por la participación de los órganos vitales.

El pronóstico depende de la forma de amiloidosis y de su respuesta al tratamiento. La amiloidosis sistémica es lentamente progresiva y mortal si no se trata. La supervivencia promedio para la amiloidosis tipo AL es de aproximadamente un año, mientras que la amiloidosis familiar es de hasta 15 años. La perspectiva y la esperanza de vida se ven afectadas negativamente por la participación de los órganos vitales.

¿Es posible prevenir la amiloidosis?


No existe prevención para la amiloidosis. Sin embargo, las formas secundarias de amiloidosis pueden prevenirse tratando las enfermedades subyacentes que están asociadas con la inflamación. La asesoría genética puede ser beneficiosa en la amiloidosis familiar.

¿Dónde se puede encontrar más información sobre la amiloidosis?


Para obtener más información sobre la amiloidosis, visite el siguiente sitio web:

Centro Médico de Boston
http://www.bu.edu/amyloid/

También hay ensayos clínicos disponibles para el tratamiento de la amiloidosis y de los principales centros médicos en los Estados Unidos.

¿Qué puedes esperar?


La amiloidosis no es curable, pero usted puede manejarla y controlar los niveles de amiloide con tratamiento. Hable con su médico acerca de sus opciones de tratamiento y trabaje con ellos si descubre que su plan de tratamiento actual no está haciendo lo que debería. Ellos pueden hacer los ajustes necesarios para ayudar a reducir sus síntomas y mejorar su calidad de vida.

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