Aniridia: Qué es, Causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento

ministros16:52

La aniridia es una afección que hace que el ojo no se desarrolle. Un gen responsable del desarrollo del ojo no funciona correctamente e interfiere con el desarrollo del iris en los primeros meses de vida fetal. El bebé nace con problemas oculares que varían entre las personas afectadas por esta afección. Típicamente tendrán muy poco iris (hipoplasia del iris), y el tejido que está allí formará un collar alrededor de la pupila del ojo, lo cual previene que el ojo se contraiga con luz brillante. Existen muchas variaciones de la aniridia que van de leves a severas. La visión puede ser limitada o muy reducida, dependiendo de qué otras condiciones afecten a los ojos.

Los padres a menudo detectan esta afección cuando el bebé muestra sensibilidad a la luz y la pupila del ojo parece muy grande. Con un tratamiento cuidadoso, los niños con aniridia tendrán un resultado muy bueno, aunque no hay cura y necesitarán ayuda para adaptarse a la vida con visión reducida.

Se trata de un trastorno muy poco frecuente, que se produce en uno de los 60.000 a 90.000 nacidos vivos. La aniridia se hereda como un gen dominante y, por lo tanto, cada hijo nacido de un padre con la afección tendrá un 50% de probabilidades de tener el gen.

Cómo funciona el ojo

Hay muchas partes diferentes del ojo, todas las cuales tienen un papel importante para asegurar que su visión sea clara y enfocada. Partes de su cerebro también están involucradas en su visión.

Tu ojo tiene forma de bola redonda. En la parte frontal del ojo hay un tejido transparente llamado córnea, que permite que la luz entre en el ojo. La córnea enfoca la luz a través de la pupila, que es un agujero en el centro del iris, la parte coloreada del ojo. Detrás del iris está su lente, esto también enfoca la luz que viene a través de la córnea. Tanto la córnea como el cristalino enfocan la luz que entra al ojo en un área en la parte posterior del ojo llamada retina.

Cuando la luz llega a la retina, la convierte en pequeñas cargas eléctricas que se envían al cerebro a través del nervio óptico. Su cerebro es capaz de interpretar estas señales eléctricas en las imágenes que usted ve. El ojo y el cerebro juntos producen las imágenes que vemos. La comunicación entre los ojos y el cerebro se conoce como el sistema visual.

¿Qué causa la aniridia?

Aniridia: Qué es, Causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento

La mayoría de los casos de aniridia son hereditarios, lo que significa que el gen defectuoso que la causa se transmite de padres a hijos. El gen que causa la aniridia es el gen PAX6. Si este gen es defectuoso o falta, detiene el desarrollo completo del ojo, y en particular del iris, cuando el bebé está en el útero.

En algunos casos, la aniridia no es hereditaria, sino que se desarrolla por casualidad.

Genética de la aniridia

¿Qué es un gen “defectuoso”?
Todos los genes vienen en pares y usted hereda uno de cada par de su madre y uno de cada par de su padre. Tus genes determinan las muchas cosas que te hacen un individuo, como el color del cabello o de los ojos. Hay varias maneras en que una condición genética puede transmitirse a través de los genes de padres a hijos. Estas “formas” también se conocen como clasificación de la herencia o patrones de herencia.

La aniridia se transmite principalmente a través del patrón de herencia autosómica dominante, pero a veces puede transmitirse a través del patrón de herencia recesiva en un número muy pequeño de casos.

Patrón de herencia autosómica dominante
Es importante recordar que cuando se habla de herencia, los genes se heredan en parejas, uno de la madre y otro del padre.

Una condición dominante se hereda sólo de uno de sus padres. Cuando el gen “defectuoso” se asocia con el gen del otro progenitor, es el dominante y “enciende” la enfermedad. Cuando alguien que porta el gen de la aniridia tiene un hijo con alguien que no porta el gen de la aniridia, hay un 50% de probabilidades de que el gen de la aniridia se transmita a un hijo. Si un niño no hereda el gen de la aniridia, no puede transmitirlo a sus hijos. El tipo más común de aniridia, llamado (AN)-1, se hereda a través del patrón de herencia autosómica dominante (AD).

Para obtener más información sobre las afecciones genéticas, hable con el oftalmólogo de su hijo sobre cómo obtener una derivación a un asesor genético en el hospital y con su médico de cabecera sobre los servicios genéticos en su zona. Genetic Alliance UK también puede proporcionarle apoyo e información.

Patrones de herencia recesiva
Algunos casos más raros de aniridia se transmiten a través de un patrón hereditario recesivo. Para que usted desarrolle un tipo de aniridia hereditaria recesiva, necesitará heredar dos copias defectuosas de un gen, una de cada uno de los padres.

Dado que un padre lleva una copia normal y otra defectuosa, se les denomina portadores del gen defectuoso. Para los padres, que no tienen aniridia, la copia normal compensa la presencia de una sola copia defectuosa. Si usted hereda ambas copias defectuosas del gen, entonces desarrollará aniridia.

La aniridia (AN)-2 con el síndrome de Miller o la aniridia (AN)-3 con el síndrome de Gillespie tiene un patrón autosómico recesivo de herencia. Cuando dos personas que portan un gen PAX6 defectuoso le pasan su copia defectuosa a uno de sus hijos, entonces ese niño tendrá este tipo más inusual de aniridia.

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Para obtener más información sobre la genética y cómo se transmite la aniridia a través de las familias, es posible que desee hablar con su médico acerca de una derivación a una Unidad de Genética. También puede ponerse en contacto con Genetic Alliance UK para obtener más información.

¿Cómo puede la aniridia afectar el ojo y la visión?

Algunos niños con aniridia pueden tener sólo visión borrosa leve y otros pueden tener mucha pérdida de visión. La pérdida de la vista puede variar de un niño a otro. En términos generales, el grado de afectación de la visión de su hijo depende de qué otras partes del ojo pueden haber sido afectadas por la aniridia y hasta qué punto.

Otras afecciones oculares pueden estar relacionadas con la aniridia. Estas otras afecciones oculares pueden estar presentes al nacer o desarrollarse más tarde cuando el niño es un poco mayor. El especialista de su hijo le examinará los ojos con regularidad. La frecuencia con la que el especialista examinará los ojos de su hijo generalmente depende de la cantidad de visión que tenga y de las partes del ojo que hayan sido afectadas. Estos exámenes oculares regulares pueden ayudar a proteger la visión útil de su hijo y le permiten al especialista dar cualquier tratamiento adicional que pueda ser necesario.

¿Existe algún tratamiento para la aniridia?

Desafortunadamente no hay ningún tratamiento para curar la aniridia en este momento. Puede haber tratamientos disponibles si usted tiene o su hijo tiene otras afecciones oculares además de aniridia.

El oftalmólogo de su hijo examinará los ojos de su hijo con regularidad y le hablará sobre las posibles opciones de tratamiento.

¿Qué otras afecciones oculares se pueden relacionar con la aniridia?

Las siguientes afecciones oculares pueden estar relacionadas con la aniridia. El oftalmólogo de su hijo revisará sus ojos minuciosamente y le informará sobre lo que está sucediendo y discutirá con usted los posibles tratamientos.

Ambliopía

La vía visual, es decir, la forma en que el ojo y el cerebro se comunican entre sí, se desarrolla hasta aproximadamente los siete años de edad. Durante este período de desarrollo su ojo necesita producir una imagen clara, de lo contrario el sistema visual no se desarrollará completamente.

Si un ojo está enviando imágenes mal enfocadas y poco claras a su cerebro, su cerebro aprenderá a “desconectarse” de estas imágenes en favor de las proporcionadas por su ojo “más fuerte”. Esto evita que su sistema visual se desarrolle correctamente en su ojo “más débil”. Esto se conoce como ambliopía u ojo perezoso. La ambliopía puede provocar una pérdida permanente de la visión. Esto puede suceder en niños con aniridia que es mucho peor en un ojo que en el otro porque la imagen producida por el ojo con la peor aniridia no es tan clara como la del ojo mejor. El parche puede ayudar a la ambliopía.

Parchar el ojo más fuerte anima a su hijo a usar su ojo más débil, lo que se conoce como terapia de oclusión.

  • El ojo “más fuerte” de su bebé puede ser parcheado durante varias horas al día en la primera infancia.
  • El objetivo del parche es estimular el desarrollo del sistema visual de su bebé en el ojo “más débil”.
  • Si se siguen estrictamente los consejos de parcheo del consultor, es más probable que su bebé desarrolle la mejor visión posible en el ojo más débil.
  • Algunas veces se pueden poner gotas en el ojo más fuerte para nublar la visión en lugar de usar un parche o si no es posible usar un parche.

El ortopedista del hospital podrá aconsejarle sobre las diversas maneras de ayudar a su hijo a desarrollar su visión tanto como sea posible.

Cambios en la córnea: La córnea es la capa externa transparente que cubre la parte frontal del ojo. Normalmente es liso y transparente como el vidrio, pero también es muy fuerte.

Los niños con aniridia pueden tener una serie de problemas que afectan sus córneas:

Queratopatía anirídica: durante los primeros años de vida de su hijo pueden aparecer nubes o cicatrices en la córnea.

Microcornea: córnea subdesarrollada o pequeña.

Ojo seco: un problema con la producción de lágrimas. El ojo seco hace que los ojos se sientan adoloridos, arenosos y puede hacer que se enrojezcan.

Catarata: opacidad del cristalino, normalmente transparente, justo detrás del iris, que puede nublar la visión. La catarata se puede desarrollar en el 50-85 por ciento de los niños con aniridia. Esto haría que la visión de su hijo se torne borrosa.

El glaucoma puede causar daño permanente al nervio óptico en la parte posterior del ojo debido a que la presión ocular es mayor de lo normal. El glaucoma se desarrolla en alrededor del 50% de los niños con aniridia y a menudo se desarrolla a medida que crecen en la infancia tardía, la adolescencia o la adultez temprana. Si usted o su hijo tienen presión ocular alta, su médico puede recetarle gotas para los ojos para reducirla a un nivel seguro y tratar de evitar que ocurra más daño.

Hipoplasia de Fovea: La fovea es la parte central de la retina en la parte posterior del ojo. Es responsable de la visión detallada que usamos cuando leemos, escribimos o reconocemos la cara de alguien al otro lado de la calle. La hipoplasia de Fovea puede dificultar el uso de la visión detallada de su hijo. La mayoría de los niños con aniridia tienen un grado de hipoplasia en el potro, pero la gravedad varía de un niño a otro.

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Nistagmo: un movimiento incontrolado de los ojos, generalmente de lado a lado, pero a veces los ojos se balancean hacia arriba y hacia abajo o incluso en un movimiento circular. La mayoría de los niños con nistagmo tienen una visión reducida ya que la visión detallada se ve afectada. La visión de lejos puede ser más difícil que la visión de cerca. El nistagmo es muy común en niños con aniridia y el grado en que afecta la vista variará de un niño a otro.

Hipoplasia del nervio óptico: subdesarrollo del nervio óptico, con el que nacen alrededor del 10% de los niños con aniridia. El nervio óptico es como un haz de cables que conecta el ojo con el cerebro. Si el nervio óptico de su hijo está subdesarrollado, puede interferir con la información visual que pasa del ojo al cerebro, lo que puede afectar la visión.

Si la ambliopía, la queratopatía anirídica, las cataratas o el glaucoma se desarrollan o empeoran a medida que su hijo crece, pueden hacer que la visión se deteriore aún más, aunque puede haber tratamiento disponible. No hay ningún tratamiento para la hipoplasia macular, hipoplasia del nervio óptico o nistagmo. Si su hijo tiene alguna de estas afecciones asociadas, su oftalmólogo hablará con usted sobre la posibilidad de tratamiento.

¿Se puede relacionar la aniridia con otras condiciones generales de salud?

Los niños con aniridia también pueden tener afecciones que afectan a otras partes del cuerpo, así como a los ojos. Esto se debe a que el gen PAX6 también es responsable del desarrollo de otras partes del cuerpo y del ojo. Por lo tanto, si el gen PAX6 no funciona correctamente, otras partes del cuerpo pueden verse afectadas, así como el ojo.

¿Cuáles son los diferentes tipos de aniridia?

Existen tres tipos diferentes de aniridia congénita. El hospital concertará una cita con los especialistas apropiados dependiendo del tipo de aniridia que tenga su hijo.

El 67% de los casos de aniridia congénita son familiares. Esto significa que es causada por un gen “defectuoso” heredado de uno de los padres. Generalmente se hereda como un rasgo autosómico dominante.

El 33% de los casos de aniridia congénita pueden ocurrir esporádicamente, lo que significa que no se ha heredado directamente de ninguno de los padres, sino que un nuevo gen “defectuoso” ha comenzado por primera vez en ese individuo. Esto podría afectar sólo al gen PAX6 y causar aniridia simple, pero si varios genes seguidos se ven afectados, entonces puede causar aniridia sindrómica y afectar también a otras partes del cuerpo.

La aniridia (AN)-1 se hereda a través del patrón de herencia autosómica dominante (AD). (AN)-1 representa el 66% de los casos y sólo afecta al ojo y no al resto del cuerpo.

La aniridia (AN)-2 es esporádica, es decir, no se hereda de ninguno de los padres y este tipo de aniridia representa el 30% de los casos de aniridia. Los niños que tienen aniridia congénita esporádica pueden tener solamente aniridia o también pueden tener la posibilidad de tener problemas con otras partes del cuerpo. Los niños con (AN)-2 están en riesgo de desarrollar una de dos afecciones asociadas, el síndrome de Miller o el síndrome de WAGR. Hay más información sobre estas condiciones más adelante en esta información.

Aniridia (AN)-3: Puede estar asociada con el síndrome de Gillespie y representa el cuatro por ciento de los casos de aniridia. (AN)-3 sigue el patrón de herencia autosómica recesiva (RA). Si dos portadores que no muestran síntomas obvios tienen un hijo, hay un 25% de probabilidad de que tengan aniridia. Hay más información sobre el síndrome de Gillespie más adelante en esta información.

Síndrome de Miller

Un niño con (AN)-2 puede tener el síndrome de Miller. El síndrome de Miller es una afección genética muy poco frecuente que se cree que sigue el patrón de herencia autosómica recesiva (RA). El síndrome de Miller causa problemas con el desarrollo de la cara, los brazos y las piernas, como el paladar hendido y la mandíbula pequeña.

Síndrome de WAGR

Algunos niños con aniridia (AN)-2 también pueden desarrollar un tumor renal llamado tumor de Wilms. Cuando un niño tiene un tumor de Wilms y aniridia tendrá una condición llamada síndrome de WAGR. Los problemas que un niño tiene debido a la WAGR pueden ser diferentes a los de otro niño con el mismo síndrome. No todos los niños con el síndrome de WAGR tendrán los mismos problemas. Tanto los niños como las niñas pueden tener el síndrome de WAGR. La palabra WAGR está formada por las iniciales de los problemas que a veces ocurren con el síndrome:

W: Tumor de Wilms. Un tumor infantil del riñón. Los niños con AN-2 tienen un riesgo del 30% de desarrollar el tumor de Wilms antes de los cinco años de edad. Si se detecta a tiempo, el tumor de Wilms puede tratarse con éxito.

A: Aniridia

G: Problemas genitourinarios. En los niños esto puede causar testículos no descendidos. También puede causar que la abertura para la micción esté en un lugar diferente al usual. En las niñas puede causar problemas urinarios y puede afectar los genitales.

R: Retraso (mental). Este término ya no se utiliza. “Problemas de aprendizaje” es ahora el término preferido.

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Los niños con aniridia esporádica en los que no se puede encontrar una simple falla del gen PAX6, o aquellos que pueden estar en riesgo de desarrollar un tumor de Wilms, generalmente se someten a una ecografía abdominal de forma regular. Es un examen con una máquina de ultrasonido para mostrar si se está desarrollando un tumor en el riñón del niño. Si su hijo tiene aniridia esporádica debe hacerse una ecografía abdominal cada tres meses hasta los cinco años de edad, luego cada seis meses hasta los 10 años de edad y luego cada año hasta los 16 años o hasta que el especialista considere que ya no se necesitan más ecografías. Estos plazos pueden variar dependiendo de lo que los especialistas consideren necesario en el caso de cada niño. Si se detecta a tiempo, el tumor de Wilms puede tratarse con éxito.

Síndrome de Gillespie

Los niños con aniridia tipo 3 o (AN)-3 están en riesgo de padecer el síndrome de Gillespie. Esta es una rara condición genética que puede causar aniridia y cerebelotaxia. La ataxia por cerebelosa afecta a las partes del cerebro responsables de la coordinación, el equilibrio y el tono muscular. La ataxia por cerebelosa puede causar problemas para caminar sin ayuda, escribir y hablar con claridad.

Su oftalmólogo discutirá con usted qué tipo de aniridia tiene su hijo y si su hijo necesitará más pruebas o derivación a otro especialista.

Es importante recordar que para la mayoría de los niños con aniridia, los ojos son la única parte del cuerpo afectada.

Asesoramiento genético

Todas las personas con aniridia, ya sea esporádica o heredada de sus padres, pueden transmitir la afección a sus hijos. Como la aniridia puede transmitirse como una afección hereditaria, puede ser útil hablar con un asesor genético. Un asesor genético puede explorar las cosas más a fondo con usted y su familia. El asesoramiento genético es un servicio gratuito del NHS y puede pedirle a su médico de cabecera o al oftalmólogo de su bebé que le remita a su servicio local de asesoramiento genético.

El objetivo del asesoramiento genético es ayudarle a comprender el tipo de aniridia que tiene su bebé, cómo es probable que le afecte a largo plazo y los riesgos de que su bebé transmita la afección a cualquier hijo que pueda tener. Un asesor genético le preguntará detalladamente acerca de su árbol genealógico para tratar de entender cómo su bebé podría haber heredado la aniridia.

Pruebas genéticas

Un asesor genético también puede organizar pruebas genéticas si es necesario. Los resultados de las pruebas genéticas podrían proporcionar información útil sobre la posibilidad de desarrollar una afección relacionada, como el tumor de Wilms, o podrían ayudar a descartarlo. Las pruebas se realizan en los centros genéticos regionales y el oftalmólogo de su bebé puede recomendarle uno.

Para obtener más información sobre las afecciones genéticas, hable con su médico de cabecera sobre los servicios genéticos en su zona o póngase en contacto con Genetic Alliance UK.

Sobrellevar la situación

El hecho de que su hijo sea diagnosticado con una afección ocular puede ser muy molesto. Es posible que se preocupe por su futuro y por cómo se las arreglarán. Todos estos sentimientos son naturales.

Algunas personas pueden querer hablar sobre algunos de estos sentimientos con alguien fuera de su círculo de amigos o familia. RNIB puede ayudar, con nuestra Línea de Ayuda y nuestro equipo de Consejería para la Pérdida de la Vista. Su médico de cabecera o trabajador social también puede ayudarle a encontrar un consejero si cree que esto le puede ayudar.

Ayuda a ver mejor las cosas

La aniridia puede causar problemas con la visión central. Sin embargo, la mayoría de los niños con aniridia tienen alguna visión que pueden usar todos los días y usar su visión no empeorará su aniridia.

Hay muchas cosas que su hijo puede hacer para aprovechar al máximo su visión. Esto puede significar hacer las cosas más grandes, usar luces más brillantes o usar colores para hacer que las cosas sean más fáciles de ver. Pídale a su oftalmólogo, óptico o médico de cabecera que remita a su hijo a su servicio local de visión baja, el cual puede proporcionarle equipo y consejos sobre cómo su hijo puede aprovechar al máximo su visión.

¿Cómo se puede ayudar a la sensibilidad a la luz?

La aniridia generalmente causa sensibilidad a la luz, conocida médicamente como fotofobia. Aunque no hay tratamiento para la sensibilidad a la luz, muchos niños con aniridia pueden beneficiarse de los sombreros y gafas de sol para proteger sus ojos de la luz brillante o del sol.

Los niños que son sensibles a la luz encuentran que la luz brillante causa incomodidad. El nivel de molestia puede variar de un niño a otro. Por ejemplo, tal vez desee considerar cómo proteger a su hijo de la luz brillante en diferentes circunstancias:

  • Use difusores de luz solar en las ventanas traseras de un automóvil
  • No encienda repentinamente una luz brillante en una habitación oscura, especialmente cuando el bebé es pequeño y duerme boca arriba.
  • Usted puede notar que su hijo se está alejando de ciertas fuentes de luz si las está haciendo sentir incómodas, lo cual le puede ayudar a saber cómo ajustar las cosas.
  • Usted puede notar que su hijo coloca su cabeza en un cierto ángulo para maximizar su visión o minimizar la sensibilidad a la luz. Esto puede ayudarle a saber dónde sostener los juguetes o a colocarse cuando está jugando con su hijo.